Mətn ölçüsü:
  • 100%

Son dövrlər artan ağır xəstəliklər, boşanmalar: Genetikanı dəyişmək mümkündürmü?

Pandemiya səbəbi ilə ölümlərin kəskin artdığı 2020 və 2021-ci illərdə insanların kütləvi toplaşmasının qarşısını almaq üçün qadağan edilən tədbirlər sırasında toy mərasimləri də vardı. Bu səbəbdən nikah sayı kəskin azalmışdı. Bu, haradasa başadüşüləndir.

Ancaq 2023-cü ildə bənzər heç bir durum olmasa da, məhdudiyyət tətbiq edilməsə də, statistik göstəricilərin aşağı olması diqqət çəkib. Məlumata görə, ötən il Azərbaycanda nikah sayı əvvəlki ildən 12% azalıb, boşanmaların sayı isə 36% artıb.

Pandemiya səbəbi ilə toyların qadağan edildiyi 2020-ci il istisna olmaqla, son 20 il ərzində ölkədə ən az nikah bağlanan il 2023-cü il olub. Daha da pisi - müstəqillik dövründə ən yüksək boşanma sayı da 2023-cü ildə qeydə alınıb - 21 688.

Bəzən boşanmalara səbəb kimi cütlüklər arasında genetik kodların uyğunlaşmaması və körpələrin anadangəlmə qüsurlarla doğulması göstərilir. Belə halda sual yaranır: nikaha girən cütlüklər tibbi yoxlamalardan keçərkən nə üçün genetik testlər aparılmır?

Məsələ ilə bağlı Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis eksperti Zakir Bayramov Oxu.Az-ın suallarını cavablandırıb. Onunla müsahibəni təqdim edirik:

- Doktor, ümumiyyətlə, genetik testlər hansı materiallardan götürülür?

- Genetik testlər qan, ağız boşluğu, cinsiyyət üzvlərindən yaxma, soğanaqlı saç, dırnaq və bioloji toxumalardan götürülə bilər. Ən geniş yayılan isə venoz qandır.

- Hansı gen xəstəlikləri geniş yayılıb?

- Dünyada geniş yayılan genetik xəstəliklər arasında, əsasən, talassemiya, Aralıq dəniz qızdırması, spinal əzələ atrofiyası, Düşen sindromu, sistik fibroz, Gentinqton xəstəliyi, hemofiliya, oraq hüceyrəli anemiya və başqalarını qeyd etmək olar.

- Testlər sayəsində bütün genetik xəstəlikləri müəyyənləşdirmək mümkündürmü?

- Təəssüf ki, indiyə qədər elə bir universal test mövcud deyil ki, qan və ya yaxma verməklə bütün mövcud olan genetik xəstəlikləri təhlil etsin. Bunun səbəbi ondadır ki, hər bir genetik testin çatışmayan cəhətləri var. Hazırda ən universal sayılan genetik test isə WGS/WES analizləri hesab olunur. Bunların sayəsində, demək olar ki, genomun 90%-dən artığını oxumaq olur.
- Valideyn olmaq istəyən şəxslərin neçə yaşdan sonra genetik testlərdən keçmələri mütləqdir?

- Valideyn olmaq istəyən şəxslər evlilikdən öncə, bu dövrü ötürüblərsə, evliliyin bir ili tamam olmuş və hamiləlik baş tutmayıbsa, keçmələri gərəkdir. Bundan əlavə, ailələrində, nəsillərində hər hansı bir genetik xəstəliyi olan və ya ona şübhə olan cütlüklər də öncədən genetik müayinələrini etdirməli, genetika üzrə mütəxəssis-həkimin konsultasiyasından keçməlidirlər.

- Uşaqlardan genetik test üçün materiallar neçə yaşdan sonra götürülə bilər?

- Ümumdünya Etika Komissiyası uşaqlardan götürülən genetik testlərin gərəklilik dövrünü iki yerə bölür. Birinci - mütləq doğulan kimi aparılır. Buraya, əsasən, doğumun üçüncü günündən etibarən dabandan götürülən testi göstərmək olar. Çünki bu periodu ötürən körpələrdə qısa zaman ərzində əqli gerilik və daha ciddi fəsadlar yarana bilir. İkinci mərhələ isə diaqnozu təsdiqləmək üçün mütləq olan dövrdür. Buraya xromosom patologiyalarının dəqiqləşdirilməsi daxildir. Məsələn, uşağın Daun sindromu ilə doğulmasına şübhə olduqda bu analizin doğulan andan müəyyən müddət aralığında (bir-iki ay sonraya qədər) götürülməsi tövsiyə edilir.

- Nikahdan öncə cütlüklərin tibbi müayinədən keçmələri ilə bağlı müvafiq qərar var. Lakin təəssüf ki, o qərarda nə psixiatrik, nə onkoloji, nə də genetik müayinələr yer alır. İnsanların genetik müayinədən keçmədən ailə həyatı qurmaları nə qədər sağlam qərardır?

- Sözügedən qərarda genetik konsultasiya və ya mütləq yoxlanılmalı genetik analizlər hələ ki yer almayıb. Güman edirik ki, tezliklə həmin paketdə SMA, sistik fibroz kimi xəstəliklərin analizi də yer alacaq.

- Ümumiyyətlə, genetik kodlar daha çox hansı meyarlarla tənzimlənir?

- Genetik kodları tənzimləyən amillər ilk növbədə ətraf mühit və yaşadığımız cəmiyyətdir. Hər ikisinin də bu və ya digər dərəcədə genoma təsiri mövcuddur.

- Genetikanı dəyişmək mümkündürmü?

- Genetikanı dəyişmək yox, ancaq kiçik müdaxilələr etmək mümkündür. Bunların hamısı biotexnologiyanın və tətbiqi genetikanın inkişafından sonra mümkün olub. Məsələn, indi bunun köməyi ilə xəstə olan genləri vektor genlərin köməyi ilə dəyişdirə bilirlər. Hamının tanıdığı SMA xəstəliyi məhz bu cür sağaldılır.