Böyrək və qaraciyər üzrə yeni xəstəlik tapıldı

"Ölkə.Az" Bakupost.az-a istinadən xəbər verir ki, Britaniyanın Nyukasla universitetinin alimləri əvvəllər tibbə məlum olmayan genetik xəstəlik aşkarlayıb. Onun adı çiliopatiyadır.

15 xəstənin genləri analiz edilib. Onlardan 8 nəfəri ailəiçi qohum olub.

15 pasiyentin hamısında eyni patologiya aşkarlanıb: uşaq yaşlarından onlarda böyrəklər və ya qaraciyər sıradan çıxıb, eləcə də miokardın işi pozulub.

Bütün bu proseslər qaraciyərin fibrozu ilə müşayiət olunub. Onların yarısı orqan köçürülməsi ilə həyatda qala bilib.

Analizlərin nəticəsində TULP3 genində mutasiya aşkarlanıb. Bu gen eyniadlı zülalı kodlaşdırır, bu zülal çiliy adlı hüceyrənin funksiyasını təmin edir.

Defekt gen orqanların hüceyrələrində dağıdıcı prosesi işə salır, nəticədə birləşdirici toxumada çapıqlar, orqanda fibroz əmələ gəlir.

Hazırda yeni diaqnoz üzrə dünyada nə qədər xəstə olduğu aşkarlanmalıdır.